視覚聴覚二重障害の医療

厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患政策研究事業)
日本医療研究開発機構(AMED)(難治性疾患実用化研究事業)

厚生労働科学研究費補助金
(難治性疾患政策研究事業)
日本医療研究開発機構(AMED)
(難治性疾患実用化研究事業)
視覚聴覚二重障害の医療

先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の原因となる難病の診療マニュアル(第1版)

ダンディー・ウォーカー症候群

疫学

出生25,000から35,000に1例程度の稀な疾患で、欧米に比べ本邦では稀であるといわれています。ほとんどが孤発例(遺伝性ではなく)です。

原因

胎生期に菱脳蓋板の退化が生じないため後方へ突出して第4脳室が嚢胞状に拡大し、小脳虫部の形成不全をきたすという説が有力です。病因としては、母親の糖尿病、飲酒、ワーファリンの内服、胎児期のサイトメガロウイルス感染、風疹感染などの催奇因子の報告があります。先天性症候群や染色体異常との合併もあります。胎生第21週以前に胎内診断された患児では、約半数に染色体異常を認めます1)、2)。また、これまでZIC1、ZIC4、FOXC1の遺伝子異常が報告されています1)

視覚障害の自然歴

嚢胞が大きいと圧迫による水頭症を呈し、これによる眼症状がみられます。水頭症の合併は70~90%で、出生時には15%、生後3カ月までに75%が明らかになります。水頭症と関連しない眼症状として、白内障、小眼球、網膜や視神経の形成異常、角膜混濁などが報告されており、最も多いのは白内障(20%)です3)

聴覚障害の自然歴

難聴を合併する頻度や聴力の推移など、ダンディー・ウォーカー症候群の聴覚障害に関する詳細な報告は多くありません。ある症例報告のシステマティックレビューによると、ダンディー・ウォーカー症候群187人中、7人の患者が聴覚障害を有していました3)。おおよそ80%のダンディー・ウォーカー症候群の患者が水頭症による頭囲拡大により1歳までに受診します。ダンディー・ウォーカー症候群と難聴との関連は、6p欠失、KID症候群、およびその他を含む複数の遺伝的症候群で説明されていますが、難聴の発症時期には先天性と後天性の両者があります。先天性の両側高度難聴を来した双生児の症例4)や、精神運動発達遅滞がみられなかった両側高度難聴のダンディー・ウォーカー症候群の小児例に対し、13歳で人工内耳手術を行い、語音聴力の改善を認めた症例が報告されています5)。また、成人発症例も報告されており、おそらくは拡大した第4脳室による脳幹または脳神経の圧迫が原因であろうと言われています6)

その他の障害、疾患の自然歴

ダンディー・ウォーカー症候群は、無症状のものから、水頭症による症状と全身合併症による症状を呈し、頭痛、嘔吐などの頭蓋内圧亢進症状、頭囲拡大や、小脳・脳幹の障害による神経症状を呈する例まで、症状は様々です。半数に精神運動発達の遅れがみられます。水頭症の合併は約90%で、出生時には15%、生後3カ月までに75%が明らかとなり、新生児などには水頭症を呈さないことがあります。

中枢神経系の合併奇形では脳梁欠損が最も多く、予後不良を示す指標の一つであるとされています。その他、後頭部脳瘤、多脳回や異所性灰白質、小脳の脳回異常などがみられ、全身合併症は四肢、心血管系、泌尿器系、皮膚など多臓器にわたって認められます。治療としては脳室腹腔シャント術、嚢胞腹腔シャント術、あるいはその両者の併用が勧められます。生命予後は合併する中枢神経系・全身性の先天的病変に左右され、死亡原因はシャント機能不全、心不全や呼吸器疾患が多くを占めています。全身合併症や染色体異常の検索が、予後の評価に重要です1)、2)

眼科診療の注意点

乳児期は水頭症にともなう眼所見がないか注意します。1歳を過ぎると精神発達遅滞が半数以上に現れますが、これは合併する脳の形成異常にも左右されます。3歳以降をめやすに、発達に合わせて自覚的検査を行っていきます。

耳鼻咽喉科診療の注意点

ダンディー・ウォーカー症候群は稀な疾患であり、同症候群に伴う聴覚障害についての報告も症例報告にとどまっています。聴力障害は、先天性に加え、遅発性の報告があり、聴力障害の進行に注意する必要があります。

Webページ・文献

  • 1) 小児慢性特定疾病情報センター https://www.shouman.jp/disease/details/11_03_009/, 参照(2019-06-04)
  • 2) 脳神経外科疾患情報ページ http://square.umin.ac.jp/neuroinf/medical/604.html, 参照(2019-06-04)
  • 3) Stambolliu E, Ioakeim-Ioannidou M, Kontokostas K, et al: The Most Common Comorbidities in Dandy-Walker Syndrome Patients: A Systematic Review of Case Reports. J Child Neurol 2017;32(10):886-902.
  • 4) Shen EY: Dandy-Walker syndrome: follow up of an unoperated case and her identical twin. Zhonghua Minguo xiao er ke yi Xue hui za zhi 1989;30(6):422-427.
  • 5) de Oliveria AK, Hamerschmidt R, Mocelin M, et al: Cochlear implantation in patient with Dandy-walker syndrome. Int Arch Otorhinolaryngol 2012;16(3):406-409.
  • 6) Freeman SR, Jones PH: Old age presentation of the Dandy-Walker syndrome associated with unilateral sudden sensorineural deafness and vertigo. J Laryngol Otol 2002;116(2):127-131.

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