厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患政策研究事業)
日本医療研究開発機構(AMED)(難治性疾患実用化研究事業)
視覚聴覚二重障害の医療

先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の原因となる難病の診療マニュアル(第1版)

眼科問診

視覚聴覚二重障害には、染色体や遺伝子の異常が想定される先天異常の他、未熟児、水頭症などの脳疾患、脳外傷、感染症、母体の問題などさまざまな原因があります。また原因不明のことも多いのですが、詳しい問診をすることで原因を推定することが重要となります。

問診は症状やその発症時期、既往歴などの情報を収集するために行いますが、視覚聴覚二重障害の患者さんにおいては、直接詳細を聴き取ることは難しいことも多いため、家族や同伴者からの聴取が重要となります。小児期以降では本人からの問診が可能なこともありますが、やはり療育者・同伴者からの情報が重要となります。

病歴、既往歴を聴き取り、診断の手がかりとします。病歴は、視覚障害にみられる症状を年齢や発達の程度に合わせて具体的に提示しながら聴取していくと、把握しやすいでしょう。問診は、情報収集のみならず医師が患者さんとのコミュニケーションのとりかたを理解する重要な出発点でもあります。

問診の具体的内容

  • (1)現病歴
    視覚障害の発症時期や症状の進行の有無、現在の生活の様子を聴取します。発症時期は、先天性か、乳児期以降なのか、3歳児健診の結果はどうだったか、学童期以降であればどのような学校生活を送っていたか(黒板の字は見えていたか)、10歳代後半か、20歳代の前半か、同後半か、それ以上なら何歳くらいか、会話や先生の声の聞き取りに支障を来すようになった時期はいつ頃かなど具体的な時期やエピソードを提示すると確認しやすいでしょう。

    日常生活における視覚に関連するさまざまなエピソードについての具体的な質問は、症状の把握に役立ちます(表1)。症状によっては、自覚し始めた頃(または身近な人が気づいた頃)と比べて、変わらないのか進行してきたのかも聴取します。視力検査を受けたことがあればその値も確認します。視力が測定できなければ、日常生活の状況を聴取します。

    新聞が読めるか、食事や衣服の着脱に不自由はないか、テレビが見えるか、絵本を見れるか、おもちゃで遊べるかなどです。また、見えにくいのは明所か暗所かについては、網膜色素変性症の診断に重要です。

    異常な眩しさを感じるかも診断やロービジョンケアに重要な情報です。視野狭窄の有無を推定する問いとしては、車や自転車が接近してくるのに気が付くか、目の前に来ないとわからないか、人込みなどで人とよくぶつかるかが重要です。

    受診時には持参していなくても、学校では眼鏡を装用していたり、近業の際にルーペを使っていることもあるので、補助具の使用の有無も聴き取っておきます。症候群の鑑別のために身体の発育の状況、精神発達の状況、随伴する頭蓋・顔面・体の奇形・障害の有無についても尋ねます。

  • (2)既往歴
    眼疾患の手術歴を現病歴で聞き漏らしていないかを確認します。

    レーザー治療(網膜光凝固術)も手術として扱います。

    全身疾患や体表奇形のほかに、在胎週数・出生体重や母親の周産期異常の有無(風疹、サイトメガロウイルス感染、薬物使用)も聴取します。

    後天性視覚障害の場合は、脳に異常をきたすような感染、腫瘍、脳卒中、外傷などがなかったかも確認します。

  • (3)家族歴
    遺伝性疾患の鑑別に重要です。患者さんと類似した症状や視覚障害、聴覚障害を持つ血縁者の有無を聴取します。

    はっきりしない場合や、患者さんとは異なる診断を受けている視覚障害者が家系内にいる可能性もあります。患者さんの診断が確定して、ある程度疾患の理解と受容ができてから、必要に応じて、あらためて家族歴を聴取する意義を説明し確認します。

表1.視覚障害に関連するさまざまなエピソード(発達時期別)
新生児 目を開けない1)
  • 目の大きさや色がおかしい2)
  •   1)新生児は眠っている時間が長いですが、まったく開けない場合は小眼球の可能性があります。
  •   2)目の大きさが左右で違う、黒目(角膜)が濁っている、瞳孔が白く反射する(白色瞳孔)など。角膜の混濁は程度によっては重度の視力障害の原因になります。白色瞳孔は白内障や網膜剥離などでみられます。
乳児 (上記に加えて)
固視・追視しない(目が合わない、物を目で追いかけない)3)
おもちゃを手にとらない
目が揺れる(眼振)
まぶしがる
目を触る、押す4)
目の位置がおかしい(斜視)5)

  •   3)固視・追視は生後2ヵ月頃から出てきて、3~4ヵ月以降に確認しやすくなります。
  •   4)指眼現象(目押し)と言います。先天盲または早期に失明した児にみられる現象で、片手または両手の甲や指で目やその周辺を強く押す行動です。感覚器(この場合は眼球)からの刺激入力量を自己刺激的に調整していると考えられています。半数は1歳前に出現し、言語発達が2歳6ヵ月以上(二語文、三語文)になると消滅期に入るとされます。
  •   5)斜視とは、物を見ようとする時に片目は正常な位置(正面)を向いていても、もう片目が違う方向を向いている状態です。違う方向を向いている目の方向により内斜視、外斜視、上下斜視といいますが、一見どちらの目が正しい方向を向いているのか(どちらの目で固視しているのか)わかりにくいこともあります。また斜視には常に斜視が存在する場合(恒常性斜視)と、時々斜視の状態になる場合(間欠性斜視)があります。乳幼児期からの視力障害では内斜視を呈することが多く、ある程度視力が育ってからの発症では外斜視を呈しやすいとされます。
    • 内斜視(左眼)
    • 外斜視(左眼)
    • 上斜視(左眼)
    • 下斜視(左眼)
幼児 (上記に加えて)
絵本に興味を示さない
お絵かき、読み書きをしない
周囲の障害物にぶつかりやすい
まぶしがる、暗いところを怖がる、暗いところで見えにくい、転ぶ6)
食事・トイレ・着替えなどの生活習慣が身につきにくい7)
歩いて行動する際に手助けが要る(段差、室内・屋外での違い、慣れているところ・初めてのところでの違い)

  •   6)網膜色素変性では暗所と明所で見え方が違うことがあります。具体的には、夜盲(夜間や暗い所での視力低下)、羞明(まぶしさ)、昼盲(暗い所で視力が改善する)です。発症時期はさまざまで、生活環境によってはあまり自覚しないこともあります。アッシャー症候群における夜盲は、タイプ1で10歳前後、タイプ2では思春期以降からみられることが多いとされています。
  •   7)手を使う基本的生活動作の目安

3歳まで コップを持って飲む。スプーンを使う。パンツを脱ぐ。靴をはく。
4歳まで はしを使う。パンツをはく。ボタンをはずす。
5歳まで 上手にスプーンを使う。ボタンをはめる。ファスナーを開ける。靴下をはく。トイレットペーパーを自分で使う。ティッシュペーパーで鼻をかむ。
6歳まで ファスナーを閉める。ひもを結ぶ。上手にはしをつかう。きちんと歯をみがく。

小児 (上記に加えて)
教科書や黒板の文字が見えにくい
学校生活で困難なこと(教師や同級生の助けを必要とすること)
成人

学業や仕事など現在の環境、従事している内容
読み書き、階段の上り下り、人混みでの移動など日常生活で困っていること
周囲の障害物や人はどの程度の距離ならわかるか8)
光がちらつく(光視症)9)

見えにくさは以前と比べて 変わらない・悪くなっている
まぶしさは以前と比べて 変わらない・悪くなっている
周囲の手助けが必要なことが以前と比べて 変わらない・増えている 

  •   8)視野狭窄の有無を推定する問いです。網膜色素変性の視野狭窄は成人になって自覚することが多く、多くは左右対称性の変化を示します。進行例ではしばしば中心にのみ視野が残存しますが、一部には下方(手元)の視野が広く残存する例もあります。
  •   9)網膜色素変性では、視力障害が進むと外界と関係なく色のついた光や点滅する光のようなものを感じることがあります。一過性のこともあれば、終日続くこともあります。

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