疫学

2,000～30,000出生に1人の頻度で出生するとされています。そのうち約半数は、他の合併疾患を伴うスティックラー症候群などを含みます。

原因

胎生7～10週に小下顎症、舌根沈下、気道閉塞、口蓋裂を連鎖性にきたす先天性疾患で、単独または他の症候群に伴って起こります。正確な原因・機序は不明ですが、単独例にはSOX9遺伝子近傍の遺伝子変異によって起こるものがあります。

視覚障害の自然歴

本症はスティックラー症候群、チャージ症候群、トリーチャー・コリンズ症候群などに合併することが多いです。視覚障害の自然経過については各疾患項目を参照してください。

聴覚障害の自然歴

口蓋裂を伴うことが多いため、滲出性中耳炎を高頻度に合併し、軽度～中等度の難聴をきたしやすいです。

眼科診療の注意点

本症を伴う症候群の中には、視覚障害をきたし、乳幼児期から眼科的管理を要するものがあります。早期に眼科的検査を開始するのが望ましいです。本症を高頻度に合併するスティックラー症候群は、網膜剥離を高頻度に併発するため注意を要します。

耳鼻咽喉科診療の注意点

滲出性中耳炎に伴う聴力低下がみられる場合は、積極的に鼓膜チューブ留置術を行うことが望ましいです。チューブ留置が困難な場合や耳漏などが続く場合は、骨導補聴器や軟骨伝導補聴器などの装用も適応です。