視覚聴覚二重障害の医療

厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患政策研究事業)
日本医療研究開発機構(AMED)(難治性疾患実用化研究事業)

厚生労働科学研究費補助金
(難治性疾患政策研究事業)
日本医療研究開発機構(AMED)
(難治性疾患実用化研究事業)
視覚聴覚二重障害の医療

先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の原因となる難病の診療マニュアル(第1版)

ピエール・ロバン症候群

疫学

2,000~30,000出生に1人の頻度で出生するとされています。そのうち約半数は、他の合併疾患を伴うスティックラー症候群などを含みます。

原因

胎生7~10週に小下顎症、舌根沈下、気道閉塞、口蓋裂を連鎖性にきたす先天性疾患で、単独または他の症候群に伴って起こります。正確な原因・機序は不明ですが、単独例にはSOX9遺伝子近傍の遺伝子変異によって起こるものがあります。

視覚障害の自然歴

本症はスティックラー症候群、チャージ症候群、トリーチャー・コリンズ症候群などに合併することが多いです。視覚障害の自然経過については各疾患項目を参照してください。

聴覚障害の自然歴

口蓋裂を伴うことが多いため、滲出性中耳炎を高頻度に合併し、軽度~中等度の難聴をきたしやすいです。

眼科診療の注意点

本症を伴う症候群の中には、視覚障害をきたし、乳幼児期から眼科的管理を要するものがあります。早期に眼科的検査を開始するのが望ましいです。本症を高頻度に合併するスティックラー症候群は、網膜剥離を高頻度に併発するため注意を要します。

耳鼻咽喉科診療の注意点

滲出性中耳炎に伴う聴力低下がみられる場合は、積極的に鼓膜チューブ留置術を行うことが望ましいです。チューブ留置が困難な場合や耳漏などが続く場合は、骨導補聴器や軟骨伝導補聴器などの装用も適応です。

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